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这是新生儿48项检查出来的报告,我就想

发病时间:不清楚

这是新生儿48项检查出来的报告,我就想知道这个丙二酸血症,和丙酸血症,有多少的可能是这两种病,还有如果是这两种病该怎么治疗

P****** 2020-03-22 08:20 投诉

酮症酸中毒 常染色体隐性遗传病 丙酸血症 低血糖 血症 辅酶A 甘氨酸 琥珀 血氨 神经

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精选回答(2)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对小儿常见病以及内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代甲基丙二酸与琥珀酸的异构作用谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害;严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。患有上述疾病没有特效药物,只能对症治疗。

2020-03-22 09:14

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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

小儿丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状;丙酸血症又称丙酸尿症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积所致。主要是检测甲基丙二酸水平,以及尿同型胱氨酸测定,帮助明确诊断,目前检查并不能明确。

2020-03-23 12:39

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适用药品

格列美脲片(科德平)

适用适用于控制饮食、运动疗法及减轻体重均不能充分控制血糖的2型糖尿病。格列美脲片不适用于1型糖尿病(例如,有酮症酸中毒病史的糖尿病患者的治疗)、糖尿病酮症酸中毒或糖尿病前驱昏迷或昏迷的治疗。

碳酸氢钠注射液

(1)冶疗化谢性酸中毒。治疗轻至中度化谢性酸中毒,以口服为宜。重度化谢性酸中毒则应静脉滴注,如严重肾脏病、循环衰竭、心肺复苏、体外循环及严重的原发性乳酸性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。(2)碱化尿液。用于尿酸性肾结石的预防,减少磺胺灯药物的肾毒性,及急性溶血防止血红蛋白沉积在肾小管。(3)作为制酸药,治疗胃酸过多引起的症状。(4)静脉滴注对某些药物中毒有非特异性的治疗作用,如巴比妥类、水杨酸类药物及甲醇等中毒。但本品禁用于吞食强酸中毒时的洗胃,因本品与强酸反应产生大量二氧化碳,导致急性胃扩张甚至胃破裂。

注射用生长抑素

严重急性食道静脉曲张出血。严重急性胃或十二指肠溃疡出血,或并发急性糜烂性胃炎或出血性胃炎。胰、胆和肠瘘的辅助治疗。胰腺术后并发症的预防和治疗。糖尿酮症酸中毒的辅助治疗。

格列吡嗪片

适应用于经饮食控制及体育锻炼2-3个月疗效不满意的轻、中度2型糖尿患者,万博注册官网最高占成:这类糖尿患者的胰岛β细胞需有一定的分泌胰岛素功能,且无急性并发症(如感染、创伤酮症酸中毒、高渗性昏迷等),不合并妊娠,无严重的慢性并发症。

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